Medicina - Passi da gigante nella ricerca delle nuove terapie di queste patologie rare
Quando parliamo del nostro sistema immunitario, iniziamo a pensare a tanti soldatini chiamati alla guerra contro l’intrusione di un nemico che sta attentando alla nostra salute. Questa visione semplicistica, ma efficace, corrisponde in effetti appieno a quello che è il nostro scudo naturale contro le aggressioni esterne: il sistema immunitario che, con le sue cellule diverse e ciascuna con funzioni specifiche, ci assicura un’eccellente protezione.
«Come sappiamo, il sistema immunitario è un efficiente sistema di difesa dagli agenti patogeni estranei all’organismo come ad esempio batteri, parassiti, funghi e virus, come pure cellule infettate da agenti patogeni e cellule tumorali». Queste le parole della dottoressa Natalie Marcoli, reumatologa all’Ospedale Regionale di Lugano.
Le nostre difese immunitarie sono naturalmente vigili e pronte a intervenire in caso di emergenza, mettendo in pratica contromisure per difendere il nostro organismo e mantenerlo sano. Però talvolta potrebbero agire anche contro quel corpo che tanto vogliono difendere: «Questo sistema non è sempre così perfetto e in certi casi le sue cellule di difesa sbagliano mira: invece di attaccare o riconoscere questi agenti patogeni, cominciano a rincorrere certe parti delle nostre cellule, sviluppando degli anticorpi, e attaccano il nostro stesso corpo».
La reumatologa ci parla di malattie infiammatorie autoimmuni, malattie cosiddette rare ma che vanno individuate e curate perché in seconda battuta potrebbero arrivare a favorire a loro volta altre patologie secondarie. «Una teoria accettata dalla comunità scientifica porta a pensare che le malattie autoimmuni siano un’ipotesi di «doppio colpo», vale a dire con una componente di predisposizione genetica accompagnata da un evento scatenante normalmente di origine ambientale; ma ancora non si sa bene come questi fenomeni si realizzino». La dottoressa Marcoli si riferisce a un insieme di geni che rende la persona più suscettibile a sviluppare la malattia non individuabile («almeno per ora») attraverso un test genetico.
Vi sono almeno un’ottantina di tipi di malattie autoimmuni conosciute e si sa che quasi tutte le parti dell’organismo possono esserne coinvolte: «Fra le malattie reumatiche, le artriti sono quelle a maggiore incidenza, anche se negli ultimi 20 anni sono tutte piuttosto stabili. A parte, la gotta che ha registrato un aumento dell’incidenza negli ultimi 10-15 anni a causa del cambio di stile di vita; inoltre, oggi più di un tempo, a un sospetto seguono immediatamente le indagini diagnostiche votate a individuare il più precocemente queste patologie, il che ne permette quanto prima una presa a carico con l’obiettivo di rallentarne il più possibile l’evoluzione».
A questa famiglia appartengono anche altre patologie: «Il lupus (ricorrente nella storia famigliare) che può essere scatenato da infezioni o altri fattori ambientali; mentre alcune patologie comuni generalmente considerate di eziologia autoimmune includono la celiachia, il diabete mellito di tipo 1, la malattia di Graves, le malattie infiammatorie intestinali, la sclerosi multipla, la psoriasi, l’artrite reumatoide e il lupus eritematoso sistemico». Malattie che insorgono in età adulta e purtroppo sono più frequenti nelle donne che negli uomini: «Alcune ipotesi scientifiche le mettono in correlazione allo stato ormonale delle persone e questo potrebbe spiegare la divergenza di queste patologie nei due sessi».
I sintomi più comuni sono diversificati: «Possono includere febbre e una sensazione di stanchezza e malessere, dolori articolari ma spesso si tratta di disturbi vaghi che rendono la diagnosi difficile da determinare. Le artriti ad esempio possono causare dolori alle mani, ginocchia, anca, ed è raro che la persona non presenti sintomi accompagnatori: ha difficoltà nell’uso delle mani perché sono gonfie, rigide, ha la sensazione di essere bloccata a riposo e presenta altre limitazioni».
Come abbiamo accennato, le cause rimangono ancora pressoché sconosciute: «Prendiamo ad esempio l’artrite reumatoide: alcune variazioni nel patrimonio genetico rendono la persona più suscettibile a sviluppare la malattia; oggi sappiamo pure che i fumatori hanno certi anticorpi nel sangue che rendono la prognosi più sfavorevole. Questo fattore ambientale e di stile di vita è perciò un elemento che aumenta il rischio di ammalarsi in chi è geneticamente predisposto a sviluppare la malattia». Malattia che, nel caso delle artriti, una volta diagnosticata è trattata al più presto possibile nella cosiddetta «finestra di opportunità».
Qui la reumatologa ribadisce il concetto di poter visitare il paziente prima possibile per confermare la diagnosi: «Ci permette di iniziare la terapia con la speranza di interrompere il processo infiammatorio e mettere quanto prima in remissione la malattia, evitando così danni progressivi a livello articolare». Nelle terapie parliamo di «percorso di cura integrato», con una presa a carico multidisciplinare secondo la patologia da trattare e le sue manifestazioni.
Il trattamento dipende dal tipo e dalla gravità della condizione: «Spesso si usano farmaci non steroidei e immunosoppressori, ad esempio». La cura passa però pure attraverso un’igiene di vita che mette in primo piano le normali regole di prevenzione: «Accanto alle componenti farmacologiche, ai fisioterapisti, agli ergoterapisti e al medico di famiglia (che ha il compito di seguire da vicino il proprio paziente secondo le indicazioni del reumatologo), ricordo ai miei pazienti l’importanza di mantenere una certa attività fisica perché lo sport praticato in modo equilibrato permette di conservare un buon condizionamento fisico e allevia la stanchezza; consiglio un’alimentazione equilibrata evitando il sovrappeso, anche perché l’uso di alcuni farmaci ad esempio il cortisone potrebbero favorirlo, portando a conseguenze come il diabete e malattie cardiocircolatorie».
Il movimento è dunque essenziale a livello di prevenzione («siamo purtroppo sempre più sedentari, ma basterebbero 30 minuti di attività fisica al giorno per restare in salute»), il fumo manco a dirlo andrebbe dimenticato («è nocivo anche a livello cardiovascolare»), lo stress andrebbe gestito («meditazione, attività sportiva, hobby creativo…»). Il futuro delle cure di queste malattie risiede nella ricerca: «In reumatologia le possibilità terapeutiche stanno vivendo una vera e propria era di rinascita, perché grazie alla ricerca ve ne sono più che 15-20 anni fa. Le nuove terapie a livello svizzero e internazionale danno speranza ai nostri pazienti che forse un giorno includeranno anche quel 20-30 per cento per i quali oggi ancora non abbiamo una soluzione adeguata senza saperne le ragioni».
