Fra le tecniche diagnostiche non invasive in gravidanza emerge l’ecografia, un esame eseguito in tre distinti periodi della gestazione che favorisce un ottimale monitoraggio delle gravidanze, ancor più quelle cosiddette «a rischio», nonché le diagnosi precoci. Conduce inoltre a ulteriori approfondimenti diagnostici laddove si reputa necessario. L’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) raccomanda alle donne in attesa: «È auspicabile effettuare almeno un’ecografia prima delle 24 settimane di gravidanza per valutare l’età gestazionale e individuare con maggiore sicurezza eventuali anomalie fetali».
Il sistema sanitario svizzero riconosce l’importanza dell’esame ecografico in gravidanza per il monitoraggio e la diagnosi prenatale e, in assenza di patologie, ne rimborsa solo due. Per rapporto ai controlli effettuati in passato, oggi all’ecografia si attribuisce un pregio nettamente superiore sotto tutti i punti di vista. Dunque, il motivo per il quale si vuole ricorrere ai soli due esami ecografici in una gravidanza considerata «nella norma» risiede esclusivamente nel contenimento dei costi della salute con cui siamo sempre più confrontati. Tutto ciò non deve scoraggiare nell’ottenere il meglio di quanto si possa fare con le attuali tecniche: «Le indagini ecografiche seriate nelle gravidanze sono essenziali per un migliore controllo della loro evoluzione e per evidenziare eventuali anomalie e, nel caso queste si riscontrino, è necessario procedere a ulteriori e più approfondite indagini. Questo va a beneficio di un quadro più ampio sul procedere, sul parto (per il ginecologo) e sul neonato stesso (in aiuto al pediatra che accoglie il nascituro)». È la premessa del dottor Roberto Conturso che alla Clinica Sant’Anna di Sorengo è medico responsabile del Centro di Diagnosi prenatale: «Un servizio che coadiuva l’équipe ostetrica e la neonatologia nella presa a carico ottimale della gravidanza, la nascita e il neonato».
Tre sono le tappe che accompagnano i futuri genitori nel percorso gestazionale: «L’ecografia del primo trimestre, l’ecografia del secondo trimestre (morfologica) e l’ecografia del terzo trimeste (di accrescimento)». La prima è effettuata tra l’undicesima e la quattordicesima settimana: «È un esame approfondito nel quale si visualizzano testa, organi interni, arti, mani e piedini, con la possibilità di identificare eventuali anomalie maggiori. Durante l’esame si studiano alcuni “markers” ecografici e viene misurata la translucenza nucale (espressione di un accumulo di liquido sottocutaneo che tutti i feti presentano a livello della nuca). Esiste una correlazione tra l’ampiezza della translucenza nucale e le anomalie cromosomiche e/o altre malformazioni fetali. Tanto maggiore sarà questa misurazione, tanto più sarà elevato il rischio di avere un feto che presenta anomalie cromosomiche e in particolare la sindrome di Down». Lo specialista sottolinea che, per quanto attendibile, questo esame non è definitivo bensì statistico (valutazione del rischio): «Una translucenza che risulta negativa indicherà un basso rischio; se invece evidenziasse un alto rischio, allora potrebbero essere consigliati ulteriori accertamenti». Nulla, nemmeno un’ecografia seppur così precisa e approfondita, può preservare al 100% da eventuali problematiche.
L’ecografia del primo trimestre ha subìto una grande evoluzione nel tempo: pensiamo che fino allo scorso decennio quest’esame consentiva solo di determinare il numero dei feti, la presenza di un’attività cardiaca e confermare l’epoca della gestazione: «Oggi siamo in grado di diagnosticare oltre il 50% delle anomalie fetali, calcolare il rischio personalizzato di un feto affetto da anomalie cromosomiche e identificare (integrando con test biochimici) una serie di complicanze a carico della madre o del feto (ipertensione, iposviluppo e prematurità) che si possono verificare durante la gravidanza». Esiste la possibilità di ricercare frammenti di DNA fetale nel sangue materno per escludere alcune tra le anomalie cromosomiche più frequenti: «Lo scopo è di escludere alcune tra le anomalie cromosomiche più frequenti, soprattutto la Sindrome di Down, con un margine di errore infinitamente piccolo (tra 0.05 e 0.01%)». La ricerca di frammenti di DNA è una metodica che ha «rivoluzionato» lo screening del primo trimestre ma, sottolinea il medico: «Integra e non sostituisce il ruolo centrale dell’ecografia».
A proposito di esami più invasivi come villocentesi e amniocentesi, egli aggiunge: «Potenzialmente pericolosi per il feto, essi sono un’opportunità da discutere con il proprio ginecologo per valutare insieme finalità e rapporto fra rischio e beneficio. Ad ogni modo, ribadisco che essi integrano e non sostituiscono il ruolo centrale dell’ecografia». L’ecografia del secondo trimestre, meglio nota come «morfologica», permette di «vedere» meglio come sarà il nascituro: «È eseguita tra la 19ma e la 22ma settimana e consente di analizzare nel dettaglio l’anatomia del feto (sistema nervoso centrale, scheletrico, cardiocircolatorio e via dicendo), così come di valutarne la crescita». Se in questa fase all’ecografia si dovessero riscontrare situazioni sospette «è auspicabile mantenere un atteggiamento positivo perché occorre molta prudenza anche da parte degli operatori: il sospetto diagnostico va confermato nei controlli successivi perché talvolta potrebbe trattarsi di un artefatto o semplicemente risolversi spontaneamente». E si giunge al terzo trimestre: «L’ecografia del terzo trimestre conferma la presentazione corretta del feto per la nascita e che la placenta sia pure correttamente posizionata; si può inoltre stimare il peso alla nascita e valutare il benessere fetale».
Anche in questo campo, oggi è possibile avvalersi del supporto dell’Intelligenza artificiale: «Applicata all’ecografia ostetrica, l’IA consente non solo di facilitare le misurazioni rendendole più precise e riducendone i tempi, ma anche di riconoscere gli organi fetali ed enfatizzare la visualizzazione tridimensionale. Questa tecnologia sarà sempre più integrata e utilizzata di routine, a vantaggio dell’accuratezza dell’esame diagnostico».
La possibilità di differenziare tutti gli organi ed evidenziare meglio la morfologia del feto ha pure un risvolto psicologico: «Dal punto di vista psicologico è importante che i futuri genitori possano vedere com’è fatto il loro bambino, il suo visino se possibile: ciò è utile a sfatare eventuali timori e produce sempre un effetto estremamente positivo». In conclusione, l’esame ecografico in gravidanza resta il metodo più efficace a disposizione per evidenziare eventuali malformazioni fetali o monitorare gravidanze patologiche: «Come tutti gli strumenti va usato con discernimento e raziocinio, apprezzandone le prerogative senza enfatizzarne le aspettative, consapevoli dei suoi limiti».
